No muchos saben que...
La enfermedad de Gaucher es una patología genética en la que “ambos” padres deben ser portadores del defecto genético o tener la enfermedad para que los hijos desarrollen esta enfermedad. Los estudios evidencian que existe la probabilidad del 25% de que un niño pueda desarrollar la enfermedad cuando ambos padres son portadores ¹,².

Ante el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en un familiar, es fundamental buscar asesoramiento médico especializado para evaluar el riesgo genético para otros miembros de la familia.
CONOCE LOS ESTUDIOS GENÉTICOS PARA PROTEGER A TU FAMILIA
En la enfermedad Gaucher existen portadores o enfermos. Los portadores sólo tienen la mitad del gen afectado. Para tener la enfermedad con los síntomas y trastornos evidentes, se debe tener el gen afectado en su totalidad. Los portadores generalmente no tienen ningún síntoma.
Si ambos progenitores son portadores, existe:

50% serán portadores
(No presentan síntomas, pueden transmitir el defecto si la pareja es portadora también)
25% de probabilidades
de que el hijo sea sano (no afectado)
25% de probabilidades
de que el hijo padezca la enfermedad¹,²
Existen pruebas diagnósticas y de confirmación
En la actualidad se pueden realizar tomando una gota de sangre en un papel absorbente que facilita su transporte. En Perú no, son tomadas y enviadas a centros especializados en el extranjero
Demostración de la actividad deficiente de la enzima β-glucosidasa³
Prueba de ADN para la detecciÛn de la mutaciÛn en el gen afectado. Prueba de confirmación genética3.
Presencia de niveles elevados de diversas enzimas que sirven como ex·menes de seguimiento ya que se asocian con el control de la enfermedad3.
Juntos por las raras, pero no invisibles:
CONOCE, OBSERVA, ACTÚA
contra la enfermedad de Gaucher.

Fuentes
1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher Disease. In: Valle DL, Antonarakis S,
Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA, editors. The Online Metabolic and Molecular Bases of
Inherited Disease. New York: McGraw-Hill; 2020 [Citado el 20 de septiembre de 2024].
2. Grabowski GA, Kolodny EH, Weinreb NJ, Rosenbloom BE, Prakash-Cheng A, Kaplan P,
Charrow J, Pastores GM, Mistry PK. Gaucher Disease: Phenotypic and Genetic Variation. In:
Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA, editors. The Online Metabolic
and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill; 2020 [Citado el 20 de
septiembre de 2024].
3. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher disease. In: Valle DL, Antonarakis S,
Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA, editors. The online metabolic and molecular bases of
inherited disease. McGraw-Hill; [Citado el 20 de septiembre de 2024].