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¿Qué es la
Enfermedad de Gaucher
Es un trastorno hereditario poco común que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos tipos de grasa.
La enfermedad de Gaucher esta dentro de un grupo de enfermedades de depósito; del tipo hereditaria en donde se acumulan materiales grasos (lípidos) en diversas células y tejidos del cuerpo (enfermedad de almacenamiento de lípidos).(2)
Esto se debe a la deficiencia de una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa, que normalmente descompone esta grasa. Cuando no hay suficiente enzima el glucocerebrósido y sustancias relacionadas pueden acumularse a niveles tóxicos dentro de las células. Los tejidos y órganos se dañan por la acumulación anormal y el almacenamiento de estas sustancias, causando las características de la enfermedad de Gaucher. Sin esta enzima funcional, los glucocerebrósidos se acumulan y pueden causar daño en órganos como el hígado, el bazo, los huesos, la médula ósea, entre otros.(1,2)
Si uno de los progenitores tiene Gaucher pero el otro no, el niño será ‘portador’ de la patología pero no tendrá Gaucher
Si ambos padres tienen Gaucher, los hijos también tendrán la enfermedad
Si un progenitor es portador y el otro no, habrá un 50% de posibilidades de que el hijo sea portador pero no tendrá Gaucher
Si un progenitor posee Gaucher y el otro es portador, hay un 50% de posibilidades de que el niño tenga Gaucher
Si un progenitor posee Gaucher y el otro es portador, hay un 50% de posibilidades de que el niño tenga Gaucher (2,3)
La Enfermedad de Gaucher, en todos los subtipos, se debe a mutaciones genéticas heredadas que afectan al gen GBA1, que contiene las instrucciones para producir la enzima beta-glucocerebrosidasa. Estas mutaciones impiden que el organismo sintetice esta enzima de manera efectiva o que funcione correctamente. Como resultado, los glucocerebrósidos, una grasa específica, se acumulan en los órganos y tejidos, causando los síntomas característicos de la enfermedad. (2,3)
La herencia de un par de genes mutados de ambos padres es necesaria para desarrollar la Enfermedad de Gaucher, lo que la convierte en una enfermedad autosómica recesiva. Esta afección puede presentarse en diferentes formas, siendo estas tipo 1, tipo 2 o tipo 3, según la gravedad de las mutaciones genéticas heredadas, y requiere de un diagnóstico genético y tratamiento médico adecuado para su manejo. (2,3)
El presente contenido tiene fines educativos. Para más información, consulte siempre a su médico tratante.
Este material fue revisado y aprobado por el Departamento Médico de Tecnofarma Perú.
Referencias:
1. Drelichman G, Basack N, Fernández Escobar N, Watman N, Dra, Elena G, et al. Consenso para la Enfermedad de Gaucher: Grupo Argentino de diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher [Internet]. Org.ar. [citado el 20 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://www.sah.org.ar/revistasah/numeros/vol17_supl2012_Consenso.pdf
2. Enfermedad de gaucher [Internet]. Nih.gov. [citado el 13 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13400/enfermedad-de-gaucher
3. Enfermedad de Gaucher [Internet]. Mayoclinic.org. 2022 [citado el 20 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546
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