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Síntomas de la
Enfermedad de Gaucher
Los síntomas de la Enfermedad de Gaucher pueden variar de una persona a otra en términos de gravedad y presentación, pero a menudo incluyen: (1-3)
Hepatomegalia y esplenomegalia: Un agrandamiento del hígado y el bazo es común y puede causar molestias en el abdomen.
Dolor óseo: El depósito de grasa en los huesos puede causar dolor, fragilidad ósea y fracturas.
Trastornos de la sangre: La acumulación de glucocerebrósidos en la médula ósea puede interferir con la producción normal de células sanguíneas, lo que puede llevar a la anemia y la tendencia a moretones y sangrado fácilmente.
Trastornos neurológicos: En algunos casos, la enfermedad puede afectar el sistema nervioso, causando problemas neurológicos como convulsiones.
Tipo 1 (No neuropático):
Este es el tipo más común de la enfermedad y generalmente no afecta el sistema nervioso. Los síntomas principales incluyen hepatomegalia, esplenomegalia, dolor óseo y trastornos de la sangre.
Tipo 2 (Neuropático agudo):
Este tipo es menos común y suele ser más grave. Afecta el sistema nervioso central y puede causar problemas neurológicos graves, como convulsiones, daño cerebral y retraso en el desarrollo en los primeros años de vida. Los síntomas relacionados con el hígado, el bazo y los huesos también pueden estar presentes. (2-3)
Tipo 3 (Neuropático subagudo):
El tipo 3 es una forma intermedia entre el tipo 1 y el tipo 2 en términos de gravedad. Afecta el sistema nervioso, pero los síntomas neurológicos tienden a ser más leves y se desarrollan de manera más gradual. Además, se pueden experimentar los síntomas típicos de la Enfermedad de Gaucher, como hepatomegalia y esplenomegalia. (2-3)
El presente contenido tiene fines educativos. Para más información, consulte siempre a su médico tratante.
Este material fue revisado y aprobado por el Departamento Médico de Tecnofarma Perú.
Referencias:
1. Drelichman G, Basack N, Fernández Escobar N, Watman N, Dra, Elena G, et al. Consenso para la Enfermedad de Gaucher: Grupo Argentino de diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher [Internet]. Org.ar. [citado el 20 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://www.sah.org.ar/revistasah/numeros/vol17_supl2012_Consenso.pdf
2. Enfermedad de gaucher [Internet]. Nih.gov. [citado el 13 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13400/enfermedad-de-gaucher
3. Enfermedad de Gaucher [Internet]. Mayoclinic.org. 2022 [citado el 20 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546
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